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但藥物治療也有缺點,Eculizumab治療費用昂貴,患者必須每兩
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周到院接受一次靜脈注射,生活安排因此受限。不過,希爾曼也說,新藥物已陸續研發,每兩三個月輸注一次的長效性藥物進入臨床試驗階段,有望在未來二到三年內問世。
PNH是罕見而複雜基因突變疾病,因骨髓幹細胞後天變異,希爾曼指出,患者紅血球缺乏特定蛋白質,紅血球「體質微弱」,容易受補體系統攻擊,形成慢性血管內溶血。」
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PNH患者五年存活率為65%;當患者於夜間睡眠時發生溶血,釋出血紅素經腎臟排到尿液裡,醒後第一次如廁會出現「可樂尿」,隨著時間推移,尿液顏色才會隨之轉淡。由於可樂尿症狀也易與腎臟科相關疾病混淆,且只有約三成患者會出現,因此,患者常流連在各科診間,確診病患比實際患者數量可能少一至兩倍。
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